¿Para qué sirve haber secuenciado el 100% del genoma humano?

Desde hace décadas venimos hablando del genoma humano o material genético completo de un individuo, es decir, toda la información necesaria para que ese ser se forme, crezca, se desarrolle y se mantenga a lo largo de toda su vida. Hace 21 años, el proyecto genoma humano publicó la primera secuencia completa al 90% y desde ese momento se han publicado más de 35 versiones.

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“La última, que fue de 2019, seguía incompleta porque faltaba más o menos el 8% del genoma que tenía muchas dificultades para secuenciar, o conocer letra por letra”, explica Carlos Martín Restrepo, médico genetista de la Universidad del Rosario.

Esto se logró gracias al desarrollo de rápidas y mejores tecnologías, así que hoy ya no hay zonas oscuras, vacíos o partes incompletas de este inmenso rompecabezas.

“Esto abre la puerta para estudiar la diversidad humana, sobre todo relacionada con el 80% de nuestro genoma que no se conocía bien, no estaba bien organizado. Esto va a desbloquear regiones complejas de análisis para entendernos mejor”, agrega el doctor Restrepo.

Entender cómo funcionan nuestros genes permitirá a su vez entender mejor algunas enfermedades, por ejemplo, cuya causa aún no es clara y por supuesto se esperan avances importantes en materia de prevención, diagnóstico y tratamiento.

Hoy ya hay claros ejemplos de lo que han permitido tantos años de investigación en este campo: “No habría sido posible crear en menos de un año las vacunas del COVID, esto se pudo hacer rápidamente porque conocíamos muchos genomas”.

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Otra medicina está a la vuelta de la esquina, aunque todavía no al nivel de lo que nos muestra el cine. “Lo que muestran las películas sobre la creación de personas bajo pedido o seres humanos en cápsulas no son más que imaginarios que hoy están lejos de ser una realidad para la ciencia”, puntualiza el doctor Restrepo.

Seguramente habrá avances en edición genética, terapias con proteínas, entre otros, gracias a este trascendental hito de secuenciar por completo el genoma humano.