Colombia es noticia en el mundo de la ciencia. Un antioqueño sería el segundo caso en el mundo de una persona que logra retrasar el alzhéimer. El artículo científico sobre este caso excepcional acaba de ser publicado en la prestigiosa revista Nature.
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Se trata de un hombre perteneciente a las familias de Antioquia que sufren demencia temprana (alzhéimer precoz), que son estudiadas desde hace varios años por el Grupo de Neurociencias de Antioquia. Se esperaba que él tuviera la enfermedad entre los 44-49 años, como sucede en quienes tienen o portan aquella mutación genética llamada la mutación paisa.
Sin embargo, resulta que el hombre, a pesar de estar destinado a desarrollar alzhéimer, no presentó la enfermedad sino hasta los 72 años, es decir, más de 20 años después de lo esperado.
Los investigadores encontraron que se debe a otra rara mutación genética que en este caso lo protegió y que abre una esperanza para tratar o al menos retrasar la aparición de esta enfermedad.
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“Este gen lo que hizo fue proteger ese cerebro, esa región específica y evitar que los síntomas iniciaran, los síntomas de memoria, pérdida de lenguaje, etc., que ocurren en los pacientes con alzhéimer. Digamos que eso es el hallazgo novedoso en este caso”, explicó el doctor David Aguillón, coordinador del Grupo de Neurociencias de Antioquia y docente de la Universidad de Antioquia.
El cerebro de este hombre, que falleció a los 74 años, fue donado para investigación y fue el que permitió identificar esta mutación protectora a la que han bautizado Colbos, acrónimo de Colombia y Boston, lugares de origen de la mayoría de los autores.
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“Y en su cerebro encontramos que tenía mucha patología de alzhéimer, es decir, muchas placas de amiloide y muchos ovillos neurofibrilares o patología Tau. Sin embargo, había regiones específicas del cerebro que estaban protegidas, en este caso la corteza entorrinal. Entonces, parece que el proteger ciertas regiones del cerebro puede proteger a esa persona de desarrollar los síntomas cognitivos. Esta persona, a pesar de tener el cerebro tan enfermo, logró retrasar el inicio de la enfermedad más de dos décadas”, detalló.
Este hombre se convierte en el segundo caso descrito en el mundo de una persona que logra retrasar la aparición del alzhéimer, como explica el doctor David Aguillón.
“El primer caso es una mujer, también oriunda de Antioquia. En este caso, esta mujer se enfermó a los 72 años y su cerebro, a diferencia del caso que estamos presentando recientemente, estaba protegido de la patología Tau, tenía mucho amiloide, pero, a pesar de tenerlo, esta persona no desarrolló la enfermedad hasta etapas muy tardías a sus 72 años, pero su cerebro estaba protegido de Tau en toda su extensión, excepto en la región más posterior del cerebro”, agregó el especialista.
Dos casos diferentes, con genes de protección distintos al alzhéimer, que llenan de esperanza y abren nuevos caminos en la búsqueda de terapias contra la enfermedad.
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“Este es el hallazgo más importante del grupo, tanto del que hicimos en 2019 como el que realizamos ahorita. Estos genes de protección abren toda un área de investigación en resistencia al alzhéimer y desde que publicamos el caso en 2019 se han creado diferentes investigaciones, modelos animales, modelos celulares, terapias génicas y toda una investigación en el caso del primer gen de protección y creemos que este, que está mostrando una protección a un área específica del cerebro y que genera esta resistencia y este retraso del deterioro cognitivo, abre otro campo de posibilidades”, puntualizó Aguillón.
El Grupo de Neurociencias de Antioquia lleva más de 30 años estudiando los secretos de esta enfermedad y, sin duda, sus hallazgos son aplaudidos y base para investigación en el mundo entero.