Atrofia Muscular Espinal: una enfermedad neuromuscular rara pero no invisible

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una patología de origen genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacimientos, y aunque es poco conocida, es la enfermedad neuromuscular más frecuente. Los pacientes que la padecen enfrentan dificultades para realizar funciones básicas de la vida, como moverse, respirar y tragar. Se considera una enfermedad rara y grave, caracterizada por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar.

Es importante destacar que la AME no afecta la capacidad de una persona para pensar, aprender y entablar relaciones con los demás. Sin embargo, la participación en algunas actividades se vuelve más difíciles con el tiempo, lo que puede afectar psicológicamente a los pacientes y sus familias. Debido a que es una enfermedad crónica, el período de cuidado suele ser indefinido, lo que implica una reorganización de la vida familiar, laboral y social.

Aunque existen 4 tipos , la AME tipo 1 es la más común y representa aproximadamente el 50% de los pacientes. Suele presentarse en etapas tempranas de la niñez, sin embargo, puede manifestarse en adultos en ocasiones poco frecuentes. Los síntomas incluyen debilidad muscular grave en bebés que se evidencia en incapacidad para mantener la cabeza erguida, poco movimiento espontáneo, dificultad para respirar, pobre succión y problemas para tragar. Otros síntomas que se han documentado incluyen contracciones en lengua, temblores y calambres.

El diagnóstico oportuno es fundamental para impactar positivamente la calidad de vida de las familias en condición de AME. Una simple prueba de extracción de sangre puede identificar aproximadamente el 95% de todos los casos de AME y aunque no tiene cura, hoy en día existen alternativas terapéuticas, atención multidisciplinaria y de rehabilitación que buscan promover y mejorar la experiencia de salud de los pacientes y sus familias. Además, está comprobado que muchos niños con la enfermedad mejoran al asistir a sesiones de fisioterapia y de terapia ocupacional en las que realizan ejercicios para promover la función muscular y mejorar la movilidad.

Con el fin de sensibilizar sobre esta condición, Roche impulsa la campaña #SomosÚnicosPeroNoLosÚnicos como una iniciativa para visibilizar este tipo de patologías, llamar la atención sobre la importancia del diagnóstico oportuno, mejorar su entendimiento en la comunidad para generar compromisos que promuevan mayores espacios y oportunidades en favor de los pacientes, e impulsar aspectos como la educación en Enfermedades Neurológicas en el país.

Para más información te invitamos a visitar www.roche.com.co y ver el video completo para aprender sobre esta enfermedad y apoyar a las familias en Colombia en condición de AME.

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