Testimonios de colombianos que enfrentan enfermedades raras con valentía: “Esto no me define”

Las enfermedades raras afectan a un bajo porcentaje de la población y presentan varias dificultades significativas para los pacientes y sus familias, como diagnósticos tardíos, falta de tratamientos específicos y costos muy elevados. En Colombia, hay 84.175 personas con este tipo de enfermedades. Los Informantes y Séptimo Día conocieron dos valientes casos.

David Santiago Vargas, el joven con piel de mariposa

Los Informantes conoció a David Santiago Vargas, conocido como Santy Monarca, quien padece epidermólisis bullosa, una enfermedad genética dolorosa que afecta la piel y es comúnmente llamada piel de mariposa.

“Yo me identifico con la mariposa monarca por muchas razones: es como la mariposa líder, son libres, siempre buscan estar en constante regeneración, reinventándose, son muy resilientes”, así se define David Santiago, de 22 años, que estudia para convertirse en un gran productor del género urbano.

La epidermólisis bullosa (EB) es una enfermedad genética incurable que le produce ampollas en todo el cuerpo. “Con solo el más mínimo roce, el más mínimo golpe, se puede levantar, se puede generar una ampolla de quemadura, es un dolor muy fuerte”, contó.

Santiago no quiere lástima ni que lo traten distinto. Dice que es fuerte, pero no por lo que soporta, sino por cómo elige vivir. Es dulce, alegre y optimista. El dolor no lo define, aunque lo ha acompañado siempre.

“Siempre que tú me ves en la calle, yo voy a decirte que estoy bien, así esté que me muera del dolor”, aseguró.

Los Informantes

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Desde que era un bebé, entendió que su condición no marcaría su destino, pese a las siete cirugías a las que ha tenido que someterse. La piel de mariposa es una rara mutación genética de la que poco se ha estudiado y que, según la red mundial DEBRA Internacional, afecta a uno de cada 17.000 a 50.000 nacidos vivos.

Santiago intenta vivir de la mejor manera, pero cada acción cotidiana le cuesta. No puede bañarse solo ni caminar; en casa, sus papás lo cargan, lo visten y le curan las heridas. Sin embargo, con su silla de ruedas eléctrica, encuentra la forma de moverse por el mundo. El sol, el viento e incluso el frío pueden quemarle la piel, por lo que prefiere los centros comerciales y lugares cerrados donde todo parece más amable.

Santiago tiene el cuerpo y la alegría de un niño de 8 años. Su voz es suave porque sus cuerdas vocales son tan frágiles como su piel. A medida que crecía, empezó a encorvarse hasta que la enfermedad lo postró en una silla de ruedas a los 14 años.

No se detiene a pensar en lamentos. A punta de empeño, disciplina y dedicación, logró terminar el colegio y estudiar una carrera universitaria. Está en el último semestre de Producción Musical en la Universidad EMMAT.

El mensaje de Santy es de inspiración: su enfermedad no define quién es ni limita sus sueños. Como una mariposa monarca, enfrenta las dificultades con resiliencia.

Sara Urrego: un ejemplo de optimismo y esperanza

Séptimo Día conoció otro testimonio de colombianos con una enfermedad rara, se trata de Sara Urrego, una niña que a los 12 años que tomó la decisión de que le amputaran las piernas debido a una enfermedad genética conocida como Síndrome de Maffucci, que desde su nacimiento le causaba dolores insoportables. Hoy, su historia es ejemplo de valentía.

Esta enfermedad rara le causa tumores en los huesos. Aunque inicialmente no eran malignos, tenían el potencial de convertirse en cáncer.

“Son unos tumores que se van desarrollando en huesos largos: piernas, brazos e incluso, en algunas ocasiones, en el cráneo. Esta enfermedad me la diagnosticaron a los 3 años”, explicó Sarita.

Según las investigaciones hasta el momento, se conoce que no es hereditaria y se trata de casos de 1 en un millón. No hay un tratamiento para controlarla.

A los 8 años, los tumores que tenía Sarita ya estaban en la cadera, lo que significaba que podrían pasar de benignos a malignos, es decir, cáncer de huesos.

Séptimo Día

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En agosto de 2022, en el Instituto Nacional de Cancerología, a Sarita le amputaron su pierna derecha y, 6 meses después, en marzo de 2023, hicieron lo mismo con la izquierda.

“La mejor decisión, aunque suene muy drástico, muy difícil, fue la amputación de mis dos piernas. Después de las amputaciones, mi vida cambió de una forma muy buena”, aseguró la joven.

Sarita convirtió su situación en un ejemplo de fortaleza, demostrando que incluso en medio de adversidades extremas, es posible encontrar esperanza.

Sarita recibió las prótesis que necesitaba por parte de Juan Ricardo Salcedo, un mecánico industrial las fabrica a partir de materiales reciclados en su taller en Tabio, Cundinamarca.

Las historias de David y Sara nos recuerdan que, a pesar de las adversidades, la resiliencia y el optimismo pueden transformar vidas y dejar una huella profunda en quienes los conocen.

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