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Enfermedad huérfana mató a 4 integrantes de una familia y ahora otros 2 la padecen

Fueron diagnosticados en Barranquilla con ataxia, un trastorno que disminuye la capacidad de coordinar movimientos y amenaza a 1 de cada 100 mil individuos en el mundo.

Hace dos años, nada hacía pensar que Edwin Mazuera, un joven rumbero amante del Carnaval de Barranquilla, pudiera estar postrado en una silla, sufriendo ataxia, una grave enfermedad que le quitó a su abuela, a su madre, a una tía y a su hermano gemelo, Édgar.

“Son enfermedades genéticas en la cual un gen tiene un cambio que afecta una proteína que permite el funcionamiento del cerebro, por lo tanto, produce ciertos problemas de la marcha, problemas del habla, puede producir demencia e incluso ser letal”, explica el genetista Carlos Silvera Redondo.

Paola García, esposa de Edwin Mazuera, cuenta cómo empezó a detectar los primeros síntomas.

“El caminaba y se iba para un lado, se iba para el otro. Ahí empecé a detectar que a mi esposo le estaba pasando algo”, dice.

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Actualmente, Edwin está incapacitado, da unos pocos pasos con ayuda de alguien. A solo unos metros de su casa, está su hermana en una cama… padece la misma enfermedad.

Aunque la ataxia no tiene cura, la familia pide que se investigué sobre este mal en busca de un tratamiento que frene el deterioro y que haga pensar en unas mejores posibilidades de vida.

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